五十九、Werdnig–Hoffmann氏综合征

又称婴儿型进行性脊肌萎缩综合征，Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐性遗传。可见脊髓前角细胞及延髓运动核的退行性变。 【临床表现】 特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失。 半数病例在出生时出现症状或新生儿期发病，另半数在生后1年内发病。表现为进行性脊髓性肌萎缩、无力，对疼痛刺激有反应，但无避动作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐渐波及躯干、上肢、小腿，最后呼吸肌麻痹及引起支气管性肺炎，腱反射减弱或缺如，婴儿不能转动头，不能翻身，失去吸吮能力。 【鉴别诊断】 （一）重症肌无力（myasthenia gravis）是神经肌肉接头传递障碍的慢性疾病。儿童肌无力型可在生后短期内发病，特点为:①受累骨骼肌极易疲劳，经休息或服肮胆碱酯酶药物后病情减轻；②肌无力症状易波动；③受累骨骼肌的范围不能按神经分布解释；④除肌无力外，一般不伴神经系统受累的症状和体征。 （二）先天性肌营养不良症（congenital muscular dystrophy）　临床特征为:①自出生即有肌张力低下；②肢体细长，关节活动过度屈曲；③躯干肌肉萎缩，不能坐直，脊柱侧凸、屈曲；④颅神经支配肌肉受累轻；⑤多关节及骨骼畸形；⑥多汗；⑦智力正常；⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌电图提示肌原性损害。 （三）多发性肌炎（polymyositis）　任何年龄均可起病，临床表现多样。特征为对称性四肢近端、颈肌、咽部肌肉无力、肌肉压痛。60%的患者有皮肤病损，大多局限于面部、前胸上部、四肢伸侧，尤其关节背部出现对称性病变，表现为紫红色浮肿红斑、毛细血管扩张、色素沉着、雷诺氏现象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明显升高。肌电图自发性纤颤电位等。