六十、West氏综合征

又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。 【病因和机理】 特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。 【临床表现】 特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。 皆在生后1年内发病。表现为短促的强直性痉挛，以屈肌较显着，常呈突然的屈颈、变腰动作，也可涉及四肢。每次痉挛约1～15秒，常连续发生数次至数十次，以睡前和醒后最为密集。脑电图示弥漫高电位不规律慢活动，杂有棘波的尖波，痉挛时则出现短促低平电位。这此发作在2～3岁时消失，但症状性者和治疗无效的特发性者渐有明显智能障碍，半数以上转化为不典型失神发作，GTCS或精神运动性发作。 【鉴别诊断】 （一）结节性硬化（tuberous sclerosis）　多数呈常染色体显性遗传，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化，气脑造影见脑室壁的烛泪样变，头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。 （二）小头畸形（microcephaly）　常见胎儿期的有害环境因素引起。脑部和颅骨和发育都有障碍，发育完成后脑重不超过1000克，头颅最大周径不超过47cm，额部和枕部平坦、狭小，顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材大多矮小，智能发展停留于白痴阶段。 （三）苯丙酮尿症（phenylketonuria）　属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作，婴儿出生时通常正常，1～6个月后逐渐出现智商降低，身材或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠”叶，6个月后智商迅速下降，癫痫发作表现为婴儿痉婴症或其它形式发作。血浆苯丙氨酸在200毫克/升以上可确诊。