27.6 肝豆状核变性（Wilsons氏病）
[b]27.6.1 病因及发病情况[/b] 肝豆状核变性是一种先天代谢缺陷病。其病理生理基础是铜代谢呈正平衡。全身组织内有铜的异常沉积。本病散见于世界各地不同的民族。从遗传学研究估计本病发病率约为人口的16万分之一。我国（包括台湾）的不完全统计有220例。大多数在少年或青年期发病，以10～25岁最多，男女发病率相等。幼儿发病多呈急性，在数月或数年内死亡，30岁以后发病多属慢性型。 [b]27.6.2 发病机理[/b] 铜是生命所必需的微量元素。正常人体含铜量约为100～150mg，其中大部分分布或贮存于不同组织的蛋白质和血液中，以肝和脑的含量最高。肝是铜代谢的中心。肠道吸收的铜，绝大部分（约90～95%）在肝内与α2-球蛋白牢固结合形成铜蓝蛋白，仅少量与血中白蛋白疏松地结合为转运铜，进入各组织与红细胞结合。由肝细胞溶酶体排入胆汁，并经肾小球滤过和排出。正常情况下摄入的铜与排出者维持动态平衡。 由于肝内肽酶缺陷或缺乏，铜蓝蛋白的合成减少，与白蛋白疏松结合的铜显著增加，弥散到组织，主要沉积于中枢神经系统、肝脏、肾脏、角膜等处（基底神经节内含铜量为正常量的10倍，肝脏、肾脏、胰脏等器官含铜量为正常量的7～10倍）。引起各脏器形态结构破坏与功能改变。与此同时，肝细胞溶酶体无力将铜分泌入胆汁，而从肾小球滤过大量排出。由每日低于80μg的排泄量增加到300～1200μg。血清中铜蓝蛋白降低（表27-13）。 表27-13 肝豆状核变性病人体内铜含量的改变| 项目 | 正常含量 | 肝豆状核变性 |
| 血浆铜总量μmol·L[SB]-1[/SB] | 18（13～23） | 10.5(3.3～18) |
| 血浆直接反应铜（μmol·L[SB]-1[/SB]） | 1.2（0～3.5） | 4.6(2.1～7.0) |
| 血浆间接反应铜（μmol·L[SB]-1[/SB]） | 5.8（3.9～7.5） | 1.6（0～1.6） |
| 尿铜（μg/24小时） | (5～25) | 522（95～1300） |
| 肝脏铜（μg/g肝，湿重） | 5(3～10) | 79（53～100） |
| 含铜量高的食物（＞8ppm） | 猪肉、肝、动物血、牡蛎、蛤蜊、田螺、干豆、（黄豆、青豆、黑豆、小豆、扁豆、绿豆）、芝麻、坚果、可可、巧克力、明胶、樱桃、蔬菜类（芋头、蘑菇、油菜、菠菜、茴香、荠菜、茄子、龙须菜、芥菜、萝卜缨、葱等） |
| 含铜量中等的食物（2～8ppm） | 谷粮类（糙米、小麦、面粉、荞麦、小米、黄米、玉米面、高梁、高梁面）、豇豆、薯类（土豆、甜薯、甜薯干、山药）、蔬菜类（胡萝卜、紫皮萝卜、蔓菁、苤兰、大白菜、小白菜、瓢儿菜、藕、南瓜、芹菜等） |
| 含铜量低的食物（＜2ppm） | 白米、玉米、牛奶、黄油、干酪、蔗糖、其它蔬菜和水果。 |