第二节　载脂蛋白E表型

ApoE是一种含有299个氨基酸的单链多肽糖蛋白（Mr34200），主要存在于CM、VLDL和HDL中。 1975年Utermann等将脱脂的VLDL进行IEF电泳时，首先提示ApoE多态性的存在。ApoE多态性的产生是由于其一个遗传位点上的3个主要等位基因ε2、ε3、ε4所编码的3种主要ApoE异构体E2、E3、E4之间单个氨基酸替换及其与四种受体的亲和力不同。人群中有6种不同的ApoE表型：三种纯合子（E2/2、E3/3、E4/4）和三种杂合子（E3/2、E4/2、E4/3）。ApoE3是人群中最常出现的形式，常被称为“野生型”（Wild-type），其多肽链112位和158位均为Arg。 ApoE多态性主要由其基因多态性所决定，另外也受到翻译后化学修饰的影响。许多研究资料表明，ApoE多态性不仅CHD、AS的发生发展及危险性密切相关，而且与Alzheimer病（AD）发生有关联，这些领域的研究已引起人们广泛关注与浓厚兴趣。许多临床及研究实验室对比进行了广泛的研究，依据被检查病人的类型，已建立了几种快速准确测定ApoE表型的方法。