第一节　载脂蛋白（a）表型

Apo（a）是一结构复杂的糖蛋白，Lp（a）特征性的蛋白成分，占Lp（a）的20%。Apo（a）含糖量30%～35%，通过一个或多个二硫键与ApoB100相连。Apo（a）分子量在250000～800000之间，是目前所发现的最具多态性的人类蛋白质。Apo（a）多态性产生的原因在于其肽链长度不等而且糖基化程度不同；这是由于Apo（a）基因中Kringle-4结构重复的数量差异所致，在不同个体中重复10～40次不等。 起初Utermann等通过家系研究发现Apo（a）多态性受Apo（a）基因位点上的一组等位基因所控制，认为这种多态性以常染色体显性方式遗传。近来运用限制性片段长度多态性（RFLP）等方法证明Apo（a）是以孟德尔共显性方式进行遗传的。随着检测方法的改进，报道控制Apo（a）多态性的等位基因数目越来越多。目前已发现Apo（a）等位基因位点中至少有34个等位基因与其多态性有关。鉴于高Lp（a）是心脑血管疾病（CCVD）的独立危险因子，与Apo（a）作用密切相关。故检测Apo（a）多态性表型在不同人群中的分布对CCVD的预测及防治具有重要意义。