三、复合性高脂蛋白血症

家族性复合性高脂蛋白血症（combinedhyperlipoproteinemia）的特点有：①培养的患者成纤维细胞LDL受体数目正常；②儿童缺乏高β脂蛋白带；③很早即出现高甘油三酯血症；④患者家系连续几代出现多种脂蛋白异常图谱；⑤通常为高β脂蛋白且伴有高胆固醇血症，如图10-2所示。 复合性高脂蛋白血症最常见的原发性高脂蛋白血症之一。在一个家系内脂蛋白表型散在分布，病人的LDL和VLDL同时升高。同一个家族中，高β脂蛋白血症和前β脂蛋白血症可分别存在于不同病人中。复合性家族性高脂蛋白血症一般要到成年时才能发现。临床上，这种病人冠心病发病率增加，常伴糖尿病，有高尿酸血倾向，而肌腱炎和结节黄色瘤发病率相对较低。家族性复合高脂血症的遗传方式还未确定。 [img]https://baike.zhuayao.net/Uploads/zyzy/lilunshuji/dongmaizhouyangyinghua/dongmaizhouyangyinghua079.jpg[alt]家族性复合型高脂血症与高载脂蛋白[/alt][/img] 图10-2 家族性复合型高脂血症与高载脂蛋白 β-脂蛋白血症的脂蛋白代谢 ApoB异化正常，因VLDL的ApoB合成亢进，促使 LDL的ApoB再次合成增加 这种脂蛋白异常的特点是：总胆固醇、LDL、甘油三酯、VLDL等升高，有漂浮β脂蛋白出现。血浆电泳图谱中，除β-脂蛋白增高外，前β脂蛋白含量升高，但二者并不融合，又称为Ⅱ[XB]b[/XB]型高脂血症。Ⅱ[XB]b[/XB]型与Ⅱ[XB]a[/XB]型的主要区别是LDL受体活性正常，患者多合并肥胖，糖代谢及胰岛素分泌异常。Ⅱ[XB]b[/XB]型为显性遗传性疾患。本病VLDL合成量过多，ApoB[XB]100[/XB]合成量比正常高两倍，LDL也增高，另外VLDL合成增加的同时，VLDL代谢分解速度并未增强，从而使过量合成的VLDL不能加速分解，造成血浆中VLDL蓄积，同时LDL代谢速度也减慢。在确诊本型原发性脂蛋白异常时必须排除继发性高胆固醇和高甘油三酯的病因，应进行家系分析，应了解影响甘油三酯的因素。人群调查研究表明，随着年龄增加，甘油三酯水平也增加，四分之一的中年男性的甘油三酯超过规定的极限值，这说明甘油三酯极限值虽有统计意义，但不能代表其生理极限。 在评估该型脂蛋白异常时，应考虑食物中碳水化合物的作用。据报道，高甘油三酯血症患者禁食后可因进食碳水化合物而产生本型的电泳图谱。因此，确诊复合性高脂蛋白血症不能象β脂蛋白血症或高前β脂蛋白血症一样仅用脂蛋白电泳即可确诊。下面要提到的宽β脂蛋白血症不再被认为是独特的和纯合子的家族性高胆固醇血症，而是由高浓度的Lp（α）或称“沉淀性”前β脂蛋白引起的，电泳图谱易与复合性高脂血症相混淆。 对复合性高脂蛋白血症的治疗应集中在降LDL-胆固醇和甘油三酯浓度。降LDL-胆固醇的方案在高β-脂蛋白血症中已详述。降甘油三酯和VLDL胆固醇稍有区别，先进行食物疗法，关键是碳水化合物和能量，要求限制乙醇、加强体育锻炼、控制体重。当病人有很高甘油三酯时需用药物治疗。降甘油三酯药物有安妥明和Gemfibrizol，它们同时可使VLDL和LDL胆固醇也随之降低。治疗复合性高脂血症的药物常选烟酸，它能有效降胆固醇（LDL胆固醇）和甘油三酯，同时升高HDL胆固醇。