二、高β脂蛋白血症

高β脂蛋白血症(hyperbetalipoproteinemia)的特点为血浆胆固醇浓度升高而甘油三酯大多正常,血清外观清晰属于Ⅱ[XB]a[/XB]型,又称为家族性高胆固醇血症,血清脂蛋白电泳呈现浓染的β-脂蛋白带,提示脂蛋白升高,故又称为高β脂蛋白血症。引起原发性高胆固醇血症的原因有:①VLDL产生过多;②VLDL转换成LDL速率增加;③LDL含胆固醇酯过多;④LDL结构缺陷;⑤每个细胞上LDL受体数量减少或活性降低。据估计约50%的胆固醇浓度改变是由遗传决定的,脂蛋白电泳图谱显示β-脂蛋白升高而前β-脂蛋白正常,该病有如下特征:①培养的成纤维细胞上有功能的LDL受体数量减少,此项具有确诊价值,具体有LDL受体缺乏、LDL受体缺陷和入胞缺陷三种表现;②婴儿呈现Ⅱ型表现;③严重者有黄色瘤;④30~40岁者,常见有早发冠心病。 胸腺机能减退、急性卟啉综合症、异常γ球蛋白血症、阻塞性肝病、高饱和脂肪和胆固醇饮食引起的继发性高β脂蛋白血症与原发性高β脂蛋白血症区分开来。原发性高β脂蛋白血症可用下面几条确证:①家系分析,包括儿童;②连续8周进低胆固醇(<300mg/日),高多不饱和脂肪酸饮食(多不饱和/饱和脂肪酸为1:1.2)后仍有顽固性高胆固醇血症;③腱黄瘤、黄色瘤和角膜弓的出现;④LDL受体缺乏或缺陷。 家族性高胆固醇血症(12.95~38.85mmol/L)需要特殊治疗。除了下面要提到的饮食疗法和药物疗法外,很多家族性高胆固醇血症病人要求每3~4周滤出血浆中的LDL。特别严重则应进行肝移植。对非家族性高胆固醇血症,第一步治疗是严格降低饮食脂肪。如没有效果,可用降脂药。 食物疗法的目的在于保持充足营养前提下降低血LDL胆固醇。NECP成人治疗小组推荐食物疗法分两步,病人体重过重时应降低总脂肪和饱和脂肪酸及胆固醇的摄入,降低体重,这一步是通过降血压、升HDL胆固醇、降低糖尿病发病率来降低冠心病发病率,第一步食物疗法开始4~6周后检测LDL胆固醇和HDL-胆固醇水平,3个月后继续监测。如降胆固醇目的未达到,病人应接受第二步疗法。 如食物疗法没有效果,应用药物治疗,降胆固醇药物包括胆酸多价螯合剂(消胆胺或Cholestipol);HMG-CoA还原酶抑制剂,如Lovastatin(Mevacor)、Prarastatin(Pravacol)、Simvastatin(Zocor)、Fluvastatin(Lescol)、烟酸和Probucol。药物降脂效果应在4~6周和3月进行监测。