一、BCR和TCR基因重排检测

对血细胞恶性变如白血病、淋巴瘤等的诊断，长期以来多应用细胞形态学检查和免疫细胞表型分析。由于这些方法在特异性和敏感性上的限制，对于丢失了细胞表面标志，或分化较好难以和正常细胞区别。也可能由于恶性细胞数量少，混在大量正常细胞中难以查出。近年来由于分子生物学技术的广泛应用，且由于获得了Ig片段的特异基因克隆及TCR各链的基因克隆，在此基础上发展了应用Ig基因重排作为B细胞的特异标记，诊断B细胞来源的白血病的和应用TCR基因重排为T细胞特异标志诊断T细胞恶性变引起的白血病，从而将白血病的细胞学分类法提高到基因水平分析，建立了免疫基因型诊断的新方法，大大提高了诊断的敏感性和特异性。该方法不但可以确定细胞来源、分化程度，且由于DNA分析的高度敏感性而能查出显微镜不能看到的微小变化，从而能监测治疗效果，发现微量残留病变细胞。 该方法首先要从待检的细胞中分离出总DNA。在非T、非B细胞的Ig和TCR基因不发生重排称为胚基因（germ line）。而T和B细胞在分化早期即有TCR和Ig基因重排，重排后的Ig和TCR片段，转移至硝酸纤维膜或尼龙膜上，然后用同位素或酶标记的Ig血病细胞进行分类鉴定，若有Ig基因重排说明恶性细胞来源于B细胞，若有TCR基因发生重排，则为T细胞来源的。如果既无Ig基因重排，又无TCR基因重排的淋巴细胞则属非T、非B细胞来源的瘤细胞。