血友病

血友病是由于凝血因子缺乏引起的一种出血性疾病。 血友病A(传统血友病)是缺乏凝血因子Ⅷ引起的，占全部血友病的80％。血友病B是凝血因子Ⅸ缺乏，这两种病的出血方式及后果相似，都是从母亲遗传而来(性连锁遗传)，发病者几乎均为男性儿童。 【症状】 血友病是由几个基因异常引起的，症状轻重取决于异常的基因对凝血因子Ⅷ或Ⅸ的影响程度，如活性低于1％，可反复发生严重出血，不一定有诱因。 凝血因子活性达正常5％时患者只有轻微出血，自发性出血很少见，但手术或创伤可能导致难以控制的甚至致命性的出血。非常轻的血友病可能很难发现，有时，凝血因子活性10％～25％的患者会在手术、拔牙或创伤后严重出血。 一般第一次出血发生在患者一岁半以前，常发生于轻微受伤后，血友病患儿很容易出现瘀斑，即使肌肉注射也可能引起血肿，关节和肌肉反复出血可导致残疾，出血可使患者舌根部肿胀并阻塞呼吸道引起呼吸困难，头部轻微撞击也可能引起脑实质出血，导致脑损伤或死亡。 【诊断】 年轻男性异常出血时应怀疑血友病，实验室检查可明确患者血液凝固是否缓慢，如确实如此，可检查凝血因子Ⅷ及Ⅸ的活性以确定血友病的类型和严重程度。 【治疗】 血友病患者应避免引起出血的情况，应特别保护自己的牙齿以免拔牙，轻型病人需要牙科或其他手术时，可用血管加压素暂时改善凝血而避免输血。患者应避免某些药物，如阿司匹林、肝素、华法林、某些镇痛药如非甾体类消炎药，这些药物可加重出血。 治疗包括输血以补充所缺的因子，这些因子存在于血浆中，血浆浓缩物中更多。病人有时可以自己在家里使用某些血浆浓缩物，可作为常规使用以防出血，或一有出血立即使用，一般每天用3次，但使用次数和剂量取决于病情的轻重，按照定期查血的结果调整剂量。出血的时候，需要较多的凝血因子，治疗必须在专业医务人员指导下进行。 过去，血浆浓缩物常携带血液传播性疾病如肝炎或艾滋病，在80年代早期，接受血液浓缩物治疗的血友病患者有60％感染艾滋病。现在，通过对血液的筛选和处理，以及基因工程生产的因子Ⅷ，输注血液浓缩物感染艾滋病的可能性几乎为零。 有些血友病患者对输入的凝血因子Ⅷ或Ⅸ会产生抗体，使得凝血因子输注疗效减低。如在患者的血中发现抗体，应当增加血浆浓缩物的剂量，或用不同种类的凝血因子，或者用药物降低抗体水平。