地中海贫血

地中海贫血是一组遗传性疾病,原因是组成血红蛋白的四条链失衡。 地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状,重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10%以上有轻度贫血。 地中海贫血患者症状类似,但严重程度不同,多数病人贫血较轻,严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大,特别是颅骨和面部骨骼,长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血,过多的铁会沉积在心脏中,引起心衰。 地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断,电泳可提供帮助但有时下不了结论,特别是α地中海贫血。因此,诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。 多数病人无需治疗,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治疗正在研究中。