甲髌综合征

甲髌综合征(Nail-Patella综合征)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，本病导致肾脏、骨骼、关节和指甲异常。 大多数本综合征的病人有一侧或双侧膝盖骨(髌骨)缺失，一侧前臂骨(桡骨)肘关节脱位，盆骨畸形。病人无指甲或指甲发育不全，有凹陷和凸起。眼虹膜可出现异色。 可能有蛋白尿，通常小量，血尿罕见。若有血尿，医生应进行肾功能检查。约30％肾脏受累的病人最终发生肾衰竭。骨X线检查和骨活检可证实诊断。 大多数病人不需治疗。若病人发生肾衰竭，应透析和肾移植。希望生育的病人应进行遗传咨询。引起甲髌综合征的基因是显性的，即本病病人的下一代，本病基因有５０％的遗传机率。