巴特尔综合征

巴特尔综合征(Bartter综合征)是一种肾脏过多排出电解质(钾、钠和氯)，从而导致低血钾浓度(低钾血症)、高醛固酮和高肾素血症的一种疾病。 巴特尔综合征通常是隐性基因遗传性疾病，因此，这种疾病的病人具有这种疾病的两个遗传基因，分别来自父母。 【症状】 巴特尔综合征的患儿生长缓慢，表现营养不良，可有肌无力和极度口渴，多尿，智力发育迟缓。 血中氯化钠浓度和水分降低，机体代偿性产生较多的醛固酮和肾素，这些激素则降低血钾浓度(见第137节)。 【诊断和治疗】 根据症状医生作出巴特尔综合征的可疑诊断，实验室检查结果发现血钾和激素浓度异常则支持本病诊断。 口服钾盐补充剂和减少尿排钾的药物，如螺内酯(也阻断醛固酮的作用)、氨苯蝶啶、阿米洛利、普萘洛尔或吲哚美辛可预防本病的许多并发 症。为代偿过多水分丢失，则应足量饮水。