范科尼综合征

范科尼综合征(Fanconi综合征)是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病，导致尿中过量的葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐和某些氨基酸排出。 范可尼综合征可能是遗传性的，也可能由重金属类或化学制剂的使用，维生素D缺乏，肾移植，多发性骨髓瘤或淀粉样变性引起，服用过期的四环素也可引起范可尼综合征。 遗传性范科尼综合征症状通常开始于婴儿期，病儿可能有多尿、其他症状有无力和骨痛。 症状和血液检查显示血酸度高，提示医生应怀疑范科尼综合征，如果尿检查发现高水平的葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐、尿酸、钾和钠，就证实本病诊断。 范科尼综合征是不能治愈的。饮用碳酸氢钠溶液可中和高血酸度(酸中毒)；低血钾需口服钾补充剂，骨病需口服磷酸盐和维生素D补充剂治疗。若患儿发生了肾衰竭，应进行肾移植以拯救生命。