慢性进行性舞蹈病

慢性进行性舞蹈病（亨廷顿病）是一种遗传疾病，一般在中年发病。偶尔出现抽动或痉挛。大脑的神经细胞逐渐丧失，逐渐出现舞蹈症、手足徐动症和智能减退。 慢性进行性舞蹈病属于显性遗传，患者的子女中，50％的人可能患此病。由于本病发展十分缓慢，很难确定其发病年龄。一般说来，症状出现在35～40岁之间。 [b]慢性进行性舞蹈病的遗传检查[/b] 现已发现导致本病的突变基因。在23对人类染色体中。本病的缺陷基因携带在第4号染色体上。患者携带的有病基因位于成对的4号染色体中的一条染色体上。遗传给子女的染色体，可能是正常或异常的一个，因此子女患病的机会是50％。 当双亲中的一位患有本病时，其子女可能会遗传到本病。通常，双亲异常的4号染色体上突变基因附近的脱氧核糖核酸（DNA）与正常4号染色体上的DNA不同。血液试验可以确定遗传给子女的是哪一条染色体。如果遗传给子女的是邻近异常4号染色体的DNA，则有极大可能同时将异常基因也遗传给了子女。新的技术已能测定本病基因是否已遗传给子女。 双亲中若有患者，其子女可能想知道或者不想知道他们是否遗传到了此病。这些问题可与遗传咨询专家讨论。 【症状和诊断】 在慢性进行性舞蹈病的早期阶段，不自主的异常运动常不足以影响随意运动，因而很少引起病人的注意。但随着时间的推移，不自主运动越来越明显，最终发展至全身，以致进食、穿衣、甚至静坐均成为不可能。头部CT可见到明显的改变。 在疾病早期，智力改变不明显。病人逐渐变得易兴奋、激动，对平时从事的活动失去兴趣。在病程晚期，他们无目的地闲逛，失去责任感，不能控制自己的冲动，甚至可出现丧失伦理的行为。发病数年或数十年后，记忆力丧失，不能进行正常的思维。也可出现严重抑郁和自杀行为。在疾病晚期，几乎丧失了所有的功能，需要全日看护或住入看护所。一般在发病13～15年后，死于肺炎或严重外伤。 【治疗】 虽然药物可缓解症状并控制异常行为，但目前尚无治疗本病的药物。有家族史的病人，应进行遗传咨询和实验室检查，有助于估计遗传给子女的可能性。