糖原贮积症

糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力，有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。 其他类型糖原贮积症患者有痛性痉挛及肌无力，通常出现于运动后，症状轻重不一。避免运动可使症状消退。 肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血。由于肌球蛋白从尿排泄，因此可用尿检查，诊断糖原贮积症。肌球蛋白对肾脏有害，限制运动可降低肌球蛋白水平，大量饮水，尤其在运动后，可稀释肌球蛋白。肌球蛋白水平高时，可用利尿剂防止肾脏损害。肝移植对糖原贮积症有效但对庞珀病无效。