一、糖原代谢先天性异常

最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和肌肉（见表3-5）。 表3-5 各糖原贮积病及其临床体征

分型	酶的缺陷	受累器官	临床表现
Ⅰ（von-Gierke病）	葡萄糖-6-磷酸酶	肝、肾	肝明显肿大、发育受阻、严重低血糖、酮症、高尿酸血症伴有痛风性关节炎、高脂血症
Ⅱ（Pompe病）	1，4-α-D葡萄糖苷酶（溶酶体）	肝、心、肌等	常常在2岁前心力、呼吸衰竭致死
Ⅱ（Cori病）	脱支酶	肌肉、肝	类似Ⅰ型，但程度较轻
Ⅳ（Andersen病）	分支酶	肝、脾	进行性肝硬化，常在2岁前因肝功能衰竭死亡
Ⅴ（McArdle病）	磷酸化酶	肌肉	由于疼痛，肌肉剧烈运动受限，否则病人可以正常发育
Ⅵ（Hers病）	磷酸化酶	肝脏	类似Ⅰ型，但程度较轻
Ⅶ	磷酸果糖激酶	肌肉	与Ⅴ型类似
Ⅷ	磷酸化酶激酶	肝脏	轻度肝肿大和轻度低血糖
Ⅸ[SB]※[/SB]	糖原合酶	肝

注：※糖原缺乏 由于酶缺陷不同，故糖原贮积病分为许多型。Ⅰ型糖原贮积病是1929年由VonGierke命名，所以也叫VonGierke病，为最常见的糖原贮积病。本型是因肝、小肠粘膜和肾脏的葡萄糖-6-磷酸酶或6-磷酸葡萄糖转位酶缺乏所致。前一种酶缺乏为Ⅰa型，后一种酶缺乏为Ⅰb型。该病为常染色体隐性遗传性疾病，发病率占人群比例为1/200000。 各型糖原贮积病的预后及治疗各不相同，故有必要对其进行鉴别（见表3-6）。在检测糖原贮积病时最可靠的方法是用肝或肌肉的活检标本测定特异酶活性。临床上有的病人还可见到一种以上缺陷的酶。