二、载脂蛋白B的基因结构

与上述载脂蛋白基因的结构相比较，载脂蛋白B的基因结构具有显着的差异。后者长达43000核苷酸碱基对，含有28个内含子与29个外显子。其中外显子26与29分别长达7572与1906碱基对。外显子26编码载脂蛋白B的第1379至3903个氨基酸，它比迄今为止所发现的哺乳动物基因的任何外显子都长3倍之多。这种特长的外显子是否由一些短外显子融合所致尚不清楚。在载脂蛋白B的内含子中，已发现有6种重复DNA序列。其中某些特征序列模式已成为流行病学及家族研究的工具。 载脂蛋白B基因表达的产物有ApoB[XB]100[/XB]和ApoB[XB]48[/XB]，前者由4536个氨基酸组成，后者包含2152个氨基酸。载脂蛋白B[XB]48[/XB]是由小肠RNA剪切酶修饰ApoB信使RNA所产生的。小肠ApoB信使RNA在第6666个核苷酸的位置上含U，而肝ApoB信使RNA的同一位置上为C。由U取代C导致了一个终止翻译密码子（UAA）的产生。UAA取代了编码ApoB[XB]100[/XB]第2153个氨基酸谷氨酰胺的CAA密码子。故在小肠ApoB基因表达的产物ApoB[XB]48[/XB]仅含2152个氨基酸。约占ApoB[XB]100[/XB]组成的48%（见图4-2）。这种ApoB信使RNA剪切机制在哺乳动物的分子生物学研究领域内是空前未有的先例。这种机制的存在有何生理意义还待进一步的探讨。 [img]https://baike.zhuayao.net/Uploads/zyzy/lilunshuji/dongmaizhouyangyinghua/dongmaizhouyangyinghua020.jpg[alt]载脂蛋白B基因结构以及ApoB100与ApoB48合成示意图[/alt][/img] 图4-2 载脂蛋白B基因结构以及ApoB[XB]100[/XB]与ApoB[XB]48[/XB]合成示意图 载脂蛋白B基因的29个外显子均由竖线表示出来，其中两个特长的外显子26个和29作了特别的标记。位于外显子之间的28个间隙代表28个内含子。图中的碱基对数目分别代表载脂蛋白B基因、载脂蛋白B[XB]100[/XB]信使RNA以及ApoB[XB]48[/XB]信使RNA的长度。UAA和TAA为终止翻译密码子，CAA为编码谷氨酰胺的密码子。（源自Young S G Circulation82(5):1597,1990）