三、代谢性疾病

1．Wilson病 又称肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration），这是一种以青少年为主的遗传性疾病，其特点为肝硬化、大脑基底节软化变性，以及角膜色素环（Kayser-Fleischer环,K-F环）。角膜K-F环和血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据。本病绝大多数在5-25岁时发病，最迟偶可至50岁才发病。初起症状42%为肝病表现，可表现为急性重型肝炎、慢性活动性肝炎和肝硬化；44%表现为神经精神症状，如口吃、步态僵硬、书写困难和流涎等；12%左右表现为继发于肝病的内分泌系统或血液系统症状，如青年女性闭经、男孩发育延迟和乳肤腺发育。 对/病病人，有如下情况者应行肝移植治疗[SB][16][/SB]：①肝硬化失代偿；②无法耐受药物治疗或药物治疗3个月无效；③发生暴发性肝功能衰竭。 2．粮原贮积症Ⅳ型粮原贮积症Ⅳ型是由淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶缺乏所致为常染色体隐性遗传性疾病，出生后即表现为肝、脾肿大及生长发育障碍，随后出现进行性肝硬化、门脉高压及腹水。病儿多于4岁左右死于肝功能衰竭，肝移植是本病的唯一有效的治疗方式。 3．α1-抗胰蛋白酶缺乏症α1-抗胰蛋白酶是血清中一种拮抗原白酶的成分，其缺乏时，血清蛋白电泳可见α-球蛋白下降。主要特征为肝细胞胞质内存在一种对淀粉酶具有抗性的包涵体，称为PAS包涵体。PAS聚积影响肝细胞的正常生理功能，导致肝细胞营养障碍。主要临床表现为新生儿肝炎、婴幼儿和成人肝硬化、肝癌和肺气肿等。何时肝移植取决于肝硬化的程度，但应在发生严重的肺部疾患之前行肝移植[17]。因本病常合并肝细胞癌，所以术前必须加以排除。