四十九、Parry-Romberg氏综合征

又称Rpmberg氏病，进行性面偏侧萎缩症。 【病因和机理】 病因未明 。可能为遗传疾病。认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的营养障碍，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。15%伴有大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。 【临床表现】 特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩。 女性约占3/5，20岁前发病者占3/4，起病隐袭。左侧较多见，面部萎缩多从一部分开始，进展速度不定，一般约2～10年发展成面偏侧全部萎缩。5%的病例累及两侧面部，除面部萎缩外，常可涉及软腭、舌和口腔粘膜，偶见同侧颈、胸以至躯干和四肢萎缩（约占10%）。患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照，头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。可有面痛或偏头痛，感觉障碍少见，除患侧汗腺和泪腺调节障碍外，可见Horner氏综合征，少数患者有癫痫发作，约半数脑电图有阵发性活动。伴有大脑萎缩者可有偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等。 【鉴别诊断】 （一）进行性系统性硬化症（progressive systemic sclerosis）　为一种风湿性疾病，一型局限于皮肤，另一型兼及内脏 。常为20～50岁间的育龄妇女，男女之比约为1:2～3。常先有雷诺氏现象（90%）或对称性手指肿胀可僵硬，皮肤病变一般先见于手指和双手或颜面，呈肿胀浮肿，无压痕（肿胀期），继之皮肤增厚变硬如皮革，无光泽（硬化期），最后皮肤萎缩（萎缩期），皮肤病变逐渐向臂、颈、胸腹部蔓延。面部正常皮纹消失，面容刻板，张口困难，硬化部位色素沉着，间以脱色斑。 （二）面—肩—肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral mucular dystrophy）　发生于青少年的缓慢进行的面肌萎缩，特殊的“肌病面容”，为上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱或消失，因口轮匝肌的硬性肥大嘴唇显得增厚而微翘（猫脸）。伴闭眼不紧，吹气鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎缩，上臂抬举无力，上肢平举时肩胛骨呈现翼样突破。血清激酸磷酸激酶（CPK）、丙酮酸激酶（PK）等活性增高。 （三）进行性脂肪营养不良（lipodystrophy） 女性多见，多于5～10岁前后起病，常对称性分布，进展缓慢。特征为进行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病于面部，面颊及颞颥部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，眼眶深陷，继之影响颈、肩、臂及躯干。部分病例病变仅局限于面部或半侧面部、半侧躯体，可能与Parry -Rombery氏综合征混淆，但前者活组织检查仅皮下脂肪组织消失。