三十九、Louis-Bar氏综合征

又称共济失调—毛细血管扩张症，为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病，是一独立疾病。 【病因和机理】 病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，具有体液免疫和细胞免疫异常，突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张，各脏器可见巨核症。 【临床表现】 特征为进行性小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及感染倾向等三个主要症状。 男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调，开始主要影响躯干和头部，10岁左右即不能独行，在意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症等。20～30岁时脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。毛细血管扩张通常在3～6岁出现，见于全部病人的眼结膜，50%病人的皮肤暴露部位，偶见于耳壳。1/3病人智力减退，有时性功能障碍。60～80%有感染倾向，多数病孩伴发恶性肿瘤，多数病孩因反复呼吸道感染和（或）淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。血液低球蛋白血症，IgA和IgE选择性缺乏。周围血淋巴细胞减少。气脑造影见小脑萎缩。 【鉴别诊断】 （一）颅底陷入症（basilar invagination）　为先天性畸形。绝大多数在成年后起病，临床症状与畸形程度可不一致，病情多进展缓慢，但呈进行性加重。主要表现声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等后组颅神经症状，以及枕顶部疼痛、上肝麻木、腿反射减低或消失等，眼球震颤、小脑共济失调等症状较轻。枕大孔区X线摄片上测量枢椎齿状突的位置可诊断。 （二）先天性小脑延髓下疝畸形（Arnold- Chiari malformation）　为先天性畸形。主要表现为延髓、上颈髓受压症状，以及颅神经、颈神经为根症状，小脑症状表现为眼球震颤、步态不稳等，可合并颅内高压征。为明确诊断和鉴别诊断，可做椎动脉造影、CT、MRI。 （三）多发性硬化（multiple Sclerosis）　参阅Lhermitte氏综合征。 （四）小脑肿瘤（cerebellar tumor）　主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低，腿反射迟钝或消失，或有步态不稳，逐渐发展为行走不能，站立时向后倾倒，可伴有颅内压增高症状。CT、MRI可明确诊断。 （五）进行性核上性麻痹（progressive supranuclear plasy）　多见于中年或老年，病程呈进行性。主要表现为核上性眼肌麻痹、锥体外系性肌强直、痴呆、球麻痹及步态不协调等。常规检验均正常，脑脊液也无显著异常。脑电图示不规则慢波，但无局灶性改变。CT见桥脑及中脑萎缩。