一、遗传性智能低下

(一)先天愚型(Down’s syndrome) 又称伸舌样痴呆或21三体综合征或Down氏综合征。本症为常染色体畸变所致,多伴有先天畸形,如扁平头,塌鼻梁,鼻翼宽,眼距大,两眼外角上斜及大舌头等。口半张开,伸舌,舌面有许多裂缝,呈所谓“阴衰舌”,四肢较短小,手指短粗,约一半患者可有内弯畸形或小指的第二指节缺失,脚的大趾与次趾分离较宽,这两趾的趾根之间可有一条较明显的沟。患者常有外生殖器发育不良及先天性心脏病,易患白血病。智力低下一般为中度,表现安静、性情较温顺、常傻笑,有一定的模仿能力,但缺乏主动性,可以执行简单的嘱咐,在他人监护下可从事简单的劳动。 (二)猫叫综合征(cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat综合征。5号染色全短臂缺失,为家庭性散发性,远较Down氏综合征光见,由于喉部发育不良,婴儿啼哭如猫叫,故名。以后由于进一步发育及啼哭声减少,猫叫症状可消失,但发音声调仍较尖。智力低下多为重度,并有躯体发育不良及其他畸形,如脸圆,双眼分开较远,高鼻梁,外耳低下,全身肌张力低等。 (三)13-三体性综合症(trisomy 13 syndrome) 其发育与母孕时年龄较高有关。临床表现重度智力低下,小头,两眼分开较远,小眼,外耳畸形,唇裂,腭裂,躯体其他发育畸形。 (四)18-三体性综合征(trisomy 18 syndrome)Edword 等(1960)首先报告,又称Edword综合征。患者有47个染色体,其中第18号染色体为三体性。这种综合征的发生率随母亲怀孕年龄的增大而遽增。其临床表现为重度智力低下,出生时体重过低,生的始终消瘦,肌张力低,伴躯体发育畸形。如枕部突出,形成长颅,外耳畸形,小腭畸形,颈短,胸骨短,手指屈曲畸形,先天性心脏病,脑或脊髓畸形等。 (五)先天性睾丸发育不全(Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter综合征。本型患者最常见的染色体组型为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。发病率约占男性的1/700,在男性不育症中占10%。其临床特点为外貌男性但乳房肥大(妇女性乳房),睾丸微小甚至无睾,无精子,阴茎小,胡子稀疏,喉结不明显,皮下脂肪较多,性情类似女性,约25%的患者显示智力低下,多为轻度,部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例,本病在青春期前症状不明显,故不易早期发现。 (六)先天性卵巢发育不全综合征(Turner’s sydrome) 1938年首先由Turner 描述,故又称Turner综合征。本病常见的染色体组型为45,X-,此外还有不少嵌合型。本型发病率远比上一型低,约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患者外貌女性,身体较矮,第二特征发育不良,卵巢缺如,无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 (七)超雌(superfemale) 性染色体为XXX,为女性,常伴有智力障碍及其他精神症状。患者外貌为女性,但性发育幼稚,无月经,也有的患者性发育良好,月经正常,有生育能力,但智力低下。 (八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria) 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用,而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下,以言语障碍最为严重,85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍,肌张力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄,皮肤白晰,眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见,尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。 (九)半乳糖血症(galactosemia) 为先天性糖代谢缺陷疾患,属常染色体隐性遗传。患者体内缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸转换酶,不能使半乳糖的中间产生1-磷酸半乳糖转变为1-磷酸糖葡萄糖,使体内的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚积,影响机体,尤其对脑的损害为主。婴儿出生时尚正常,经母乳或牛乳喂养后才产生了症状。症状的严重性及出现时间和摄入的半乳糖量及持续时间有关。临床表现为嗜睡,呕吐,腹泻,侵略,水肿,肝肿大,黄疸,皮肤和粘膜出血,白内障及低血糖惊厥。智能发育迟缓。由于肾脏受累,小便内可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一种经常性现象。 (十)黑朦性白痴(amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白痴,双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传。临床特征是智力缺陷,失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常,数日或一周岁后出现症状,患者表现迟钝,淡漠,不灵活,进行性视力减退,甚至失明,视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。腱反射改变。常见痉挛性或弛缓性瘫痪。还可出现眼球震颤等神经系统症状。本症病情严重,智力低下呈进行性。预后不良,近来发现本病的早期,患者血浆内的谷氨酸-草酰乙酸转氨酸(GOT)显著增高,可达正常值的五倍,已被用早期诊断某些可疑的病例。 (十一)NieMann-Pick 病(Niemann –Pick’sudisease) 是一种按单纯孟德尔隐性遗传规律遗传的疾病。主要有关酶缺乏引起神经髓鞘磷脂、胆固醇及其他磷脂在肝、脾的内皮细胞及脑部沉积引起。临床表现有肝、脾肿大,神经系统症状,聋、盲及智力低下。视网膜黄斑部有磷脂沉积者亦可见樱红斑。本病为进行性,多在发病数年后死亡。诊断可作骨髓或脾穿刺涂片,淋巴结活组织检查寻找泡沫细胞。 (十二)肝石状核变性(hepatolenticular degeneration) 这是铜代谢障碍引起的疾病,属常染色体隐性遗传,临床上根据发病年龄可分为两个类型,即发病于7-15岁的少年型及发病于成年的成年型。前者引起智力低下,后者引起痴呆。患者的肝症状为结节性肝硬化,神经系统主要为维体外系症状,包括震颤、肌张力增加,步态异常等。铜在角膜周围沉积,形成具有诊断意义的绿褐色的角膜Kayser-Flelischer环(K-F环),此种环在裂隙灯下更易发现。血清铜量及铜蓝蛋白量减低。 (十三)结节性硬化(tuborous sclerosis) 多为常染色体显性遗传,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。