一、基因表达调控是生命的必需

基因表达(gene expression)是指储存遗传信息的基因经过一系列步骤表现出其生物功能的整个过程。典型的基因表达是基因经过转录、翻译，产生有生物活性的蛋白质的过程。rRNA或tRNA的基因经转录和转录后加工产生成熟的rRNA或tRNA,也是rRNA或tRNA的基因表达，因为rRNA或tRNA就具有在蛋白质翻译方面的功能。 基因组(genome)是指含有一个生物体生存、发育、活动和繁殖所需要的全部遗传信息的整套核酸。但生物基因组的遗传信息并不是同时全部都表达出来的，即使极简单的生物(如最简单的病毒)，其基因组所含的全部基因也不是以同样的强度同时表达的。大肠杆菌基因组含有约4000个基因，一般情况下只有5－10%在高水平转录状态，其它基因有的处于较低水平的表达，有的就暂时不表达。哺乳类基因组更复杂，人的基因组约含有10万个基因，但在一个组织细胞中通常只有一部分基因表达，多数基因处在沉静状态，典型的哺乳类细胞中开放转录的基因约在1万个上下，即使蛋白质合成量比较多、基因开放比例较高的肝细胞，一般也只有不超过20%的基因处于表达状态。 生物个体的各种组织细胞一般都有相同的染色体数目，每个细胞含的DNA量基本相近。最初经典的遗传学认为只有生殖细胞能够繁衍后代，随着科学的发展，能将植物的一些体细胞(如叶细胞)培育成为完整的植株，成年山羊的乳腺细胞在适当的条件下也能分化发育成山羊个体(克隆羊)，表明这些体细胞也像生殖细胞一样含有个体发育、生存和繁殖的全部遗传信息。但这些遗传信息的表达是受到严格调控的，通常各组织细胞只合成其自身结构和功能所需要的蛋白质。不同组织细胞中不仅表达的基因数量不相同，而且基因表达的强度和种类也各不相同，这就是基因表达的组织特异性(tissue specificity)。例如肝细胞中涉及编码鸟氨酸循环酶类的基因表达水平高于其它组织细胞，合成的某些酶(如精氨酸酶)为肝脏所特有；胰岛β细胞合成胰岛素；甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)专一分泌降血钙素等。细胞特定的基因表达状态，就决定了这个组织细胞特有的形态和功能。如果基因表达调控发生变化，细胞的形态与功能也会随之改变，例如正常组织细胞转化为癌瘤细胞的过程，就首先有基因表达方面的改变；人肝细胞在胚胎时期合成甲胎蛋白(alfa?fetal protein, AFP)，成年后就很少合成AFP了，但当肝细胞转化成肝癌细胞时编码AFP的基因又会开放，合成AFP的量会大幅度提高，成为肝癌早期诊断的一个重要指标；人肺组织并不合成降血钙素，但某些肺组织细胞癌变时，合成降血钙素的基因会开放，能分泌降血钙素，引起血钙降低的症状。 细胞分化发育的不同时期，基因表达的情况是不相同的，这就是基因表达的阶段特异性(stagespecificity)。一个受精卵含有发育成一个成熟个体的全部遗传信息，在个体发育分化的各个阶段，各种基因极为有序地表达，一般在胚胎时期基因开放的数量最多，随着分化发展，细胞中某些基因关闭(turn off)、某些基因转向开放(turn on)，胚胎发育不同阶段、不同部位的细胞中开放的基因及其开放的程度不一样，合成蛋白质的种类和数量都不相同，显示出基因表达调控在空间和时间上极高的有序性，从而逐步生成形态与功能各不相同、极为协调、巧妙有序的组织脏器。即使是同一个细胞，处在不同的细胞周期状态，其基因的表达和蛋白质合成的情况也不尽相同，这种细胞生长过程中基因表达调控的变化，正是细胞生长繁殖的基础。 从上所述，不难看出：生物的基因表达不是杂乱无章的，而是受着严密、精确调控的，尽我们现在对调控机理的奥妙所知还不多，但已经可以认识到，不仅生命的遗传信息是生物生存所必需的，而且遗传信息的表达调控也是生命本质所在。