三、遗传咨询程序

咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序： 1．认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。 2．对患者作必要的体检根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查（包括染色体、生化学以及基因分析），但不是每一个患者都要做每一项检查，检查项目应有针对性。有时这类检查还需扩展到其一级亲属，特别是其父母。一般需要在第二次甚至第三次咨询时才能根据病史、家族史、临床表现及实验室和辅助性检查结果作出初步诊断。在判定是否遗传病或是哪种遗传病时应注意：①与后天因素引起的先天性疾病区别，这时往往要细查生产史（有无产伤、婴儿窒息等）及妊娠期有无接触过射线及有毒化学物质及药物？②无家族史不能排除遗传病，一方面是因为隐性遗传病往往追溯不到家族史，另一方面也有可能患者为自然突变的受累者；③有些遗传病是迟发的，甚至几十岁才发病，对这些尚未充分有临床现者，不应仓促判定为非遗传病；④对那些因某种原因而有意隐瞒病史者，医生若有觉察后，应有耐心地做充分的教育说服工作，以期获得正确的诊断。 3．对再发风险作出估计由于部分遗传病是致残的、致愚的，甚至是致死的，故应对那些要求生育第二胎的咨询者作出再发风险的估计（估计方法详第二节）。 4．与咨询者商讨对策包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、产前诊断、积极治疗改善症状等措施。此时应特别强调咨询医生只提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的优缺点，让咨询者本人作出抉择，而医生不应代替咨询者作出决定。这是因为在处理方法上往往存在多种选择，各有利弊，而这种选择又必须适应社会、家庭及个人的不同要求。如果医生将某种方法强加于人，必然会引起不愉快的后果。但对于我国婚姻法及优生法规中带有强制性的条例，咨询医生应说服咨询者按国家有关规定执行。 5．随访和扩大咨询为了确证咨询者提供信息可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行随访，以便改进工作。如果从全社会或本地区降低遗传病发病率的目标出发，咨询医生还应主动追溯家属中其他成员是否患有该病，特别是查明家属中携带者，这样可以扩大预防效果。但由于受“家丑不可外扬”的思想束缚，或涉及今后“谈婚论嫁”的困难，咨询者或家属往往采取不合作的态度，这时需要付出极大的耐心做说服教育工作，才能收到应有的效果。