第五节 产前诊断
产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： [b]1．X线检查[/b] 主要用于检查18周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。 [b]2.超声波检查 [/b]是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断见表10-1。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。 [b]3.胎儿镜[/b] 胎儿镜（fetoscope）又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿，可于怀孕15－21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断，利用皮肤活检可诊断8种以上的遗传性皮肤病，也可对胎儿形态异常进行观察。此外，胎儿镜还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗。由于B超的应用，此方法已少用。 [b]4.羊膜穿刺术[/b] 羊膜穿刺（amniocentesis）亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16－20周。历为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。 [b]5．绒毛吸取[/b] 绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛取样（chorionic villi aspiration sampling,cvs）（图10－1）一般于妊娠9－11周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析。 表10－1 或利用超声波检查作产前诊断的疾病| 1．水肿 水肿胎 羊水过多或羊水过少 2．脸和颈 肋裂囊 腭裂、唇裂 水囊状淋巴管瘤 眼距宽 小颌 3．中枢神经系统 无脑畸形 脑膨出 全前脑无裂症 积水性无脑畸形 脑积水 脊髓膜膨出 小头畸形 4．胸 先天性心脏病 肺腺囊肿样畸形 膈疝 胸膜积液 小胸腔 5．腹 十二指肠闭锁 | 食管闭锁 腹裂畸形 脐膨出 6．肾 多囊肾 肾发育不全 肾盂积水 7．骨骼异常 无指（趾）畸形 缺指（趾） 多指骨折 缺肢畸形 8．骨骼发育不良 软发育不良 胸部发育不全窒息 前肢曲骨发育不良 磷酸酶过少症（幼儿型） 脊柱后凸 成骨不全 短肋多指型（Saldino-Noonan） 短肋多指型（Majewski） 先天性脊柱骨髓发育不良 致死性发育不良 遗传性血小板减少症伴桡伴骨缺失 |