四、突变的机理和突变系动物

生物的遗传具有保守性,每只动物从它的双亲获得两套基因,并都能极稳定地从上代传给下代,亦正是这种保守性,使生物能稳定地继承它们祖先的性状,因而亲代狗产生的后代必然是狗;亲代猫产生的后必然是猫。这是由它们亲代的遗传物质,亦就是千千万万个基因,经过复杂的生化反应过程复制出来的,并在一定环境条件下形成了各种不同的特定性状。但是成千上万的基因在复制过程中,经常有个别基因发生变异,并丧失了原有的正常功能。由于绝大多数基因还保持与亲代相同,所以子代也基本上与亲代相同。然而,个别或少数基因的变异,使这个特定基因的性状必然与其亲代的性状不同。这个发生变异的性状有时能在子代中表现出来,这种变异就叫实“突变”,并能世代相传而保存下去。这个变异的基因叫做“突变型”。遗传学家常使用突变型推断未知基因的存在,因此,生物在世代的相传中,既保持稳定而又发生变化,并且是经常不断地发生。自然界各种生物遗体的保守性是相对的,变异则是绝对的。突变是生命机体的特性之一。就是因为这样不断地变异才促进了生物的进化。 基因突变是DNA分子上碱基发生了变化而造成的。通过遗传和化学分析认识了突变型的遗传性质,有些变化是一个碱基为另一个碱基所替代;另一个情况是插入或缺失了一个碱基,还有的变化包括许多碱基获得、失去或重新排列等等。总之是组成基因的物质发生了化学变化。这种自发的突变率因不同的生物种类而异,有人估计由几万分之一到几百万分之一。已知的外环境影响,如射线和化学物质能增加突变率,但引起突变的机理和发生条件,一直在吸引着人们进行深入的研究。 生物的突变既能偶然又必然,同时既有害又有利。但是在绝大多数的情况下,突变对生物机体是有害的。突变型往往也是生物所携带的隐性基因的暴露。当它成为纯合时,将是致命的的或是有害的,例如小鼠的先天性脑积水。Gruneberg认为,小鼠的先天性脑积水是由于在小鼠发育中多源效应的单个基因ch所致,该基因的出现是一个自发的突变,这是最初在研究小鼠的早期发育能影响软骨形成中发现的。带有这种纯合基因的小鼠,生下时是活的,但因肺脏不能膨胀而死亡,同时亦能发现其它明显的不正常现象,如头颅、额和脸部长得不成比例,大脑半球隆起一个大水泡,里面充满液体。这是因为头骨不正常而只有皮肤盖着额的结果。眼睛常开着,面部的触须异常,胸骨异常,含有少量骨质或不形成胸骨,这些异常现象在胚胎期第13天就已发生。这种多源效应可以追索到一个单一的起因,就是软骨的形成不正常。各种骨骼的异常是直接发生的,而生理学的干扰是继发的。单一的最初反应是由该突变基因所控制的。 由于各种生物的形成都经过了长期进化的历史过程,它所处的环境条件已形成了高度的协调而平衡统一。环境条件的变化可能促进生物遗传物质发生变化,是为了适应新的环境而生存下去,因而形成了现在地球上千千万万的生物种类,并且还在不断地继续进化之中。 生物在长期繁殖的过程中,子代突然发生变异,其变异的遗传基因等位点可以遗传下去,或即使没有明确的遗传基因等位点,但经过淘汰的选拔后,能维持稳定的遗传形质。这种变化了的能保持遗传基因的特性的品系,称之为突变品系,也就是指正常染色体的基因发生了变异的、具有各种遗传缺陷的动物。在小鼠和大鼠中,通过自然突变和人工定向突变,已培育出很多的突变系动物,如目前国际上已发现的小鼠突变基因有648个,培育的突变系小鼠有350多个品系,大鼠有50多个品系。特别象无毛、无胸腺裸鼠已成为生物医学研究领域中令人注目的“宠儿”,并被广泛地应用于肿瘤等研究。